Apa itu fibrilin??

1. Apa fungsi fibrilin??
2. Terbuat dari apa fibrillin??
3. Apakah fibrillin adalah sejenis kolagen??
4. Di mana fibrillin ditemukan??
5. Apa yang terjadi pada fibrillin pada sindrom Marfan??
6. Protein apa yang dipengaruhi fibrillin-1??
7. Apa jenis mutasi missense??
8. Apakah fibrilin merupakan elastin??
9. Apakah jaringan ikat ECM??
10. Apa itu gen fibrillin??
11. Untuk apa tubuh menggunakan kolagen??
12. Apa itu penyakit marfan??
13. Apa yang menyebabkan sindrom Marfan??
14. Pada kromosom apa fibrillin-1 terletak??

Apa fungsi fibrilin??

Fibrilin adalah glikoprotein, yang penting untuk pembentukan serat elastis yang ditemukan di jaringan ikat. Fibrilin disekresikan ke dalam matriks ekstraseluler oleh fibroblas dan bergabung ke dalam mikrofibril yang tidak larut, yang tampaknya menyediakan perancah untuk pengendapan elastin.

Terbuat dari apa fibrillin??

Komponen fibrilar utama adalah glikoprotein yang disebut fibrillin. Struktur fibrillin terdiri dari beberapa motif kaya sistein dan menunjukkan organisasi multidomain yang mirip dengan faktor pertumbuhan epidermal. Struktur distabilkan oleh hubungan disulfida.

Apakah fibrillin adalah sejenis kolagen??

Tendon, struktur kompleks yang terbuat dari serat kolagen yang terdiri dari kolagen tipe I dan matriks periseluler (PCM) terutama terbuat dari serat elastis (EF): fibrillin 1 dan 2, elastin, kolagen tipe VI dan lain-lain.

Di mana fibrillin ditemukan??

Fibrilin adalah protein jaringan ikat yang ditemukan di mikrofibril, penyusun jaringan elastis dan berlimpah di jaringan yang terkena sindrom Marfan, termasuk aorta, ligamen suspensori lensa, dan periosteum.

Apa yang terjadi pada fibrillin pada sindrom Marfan??

Mutasi gen FBN1 yang menyebabkan sindrom Marfan mengurangi jumlah fibrillin-1 yang diproduksi oleh sel, mengubah struktur atau stabilitas fibrillin-1, atau mengganggu pengangkutan fibrillin-1 keluar sel. Mutasi ini menyebabkan pengurangan parah dalam jumlah fibrillin-1 yang tersedia untuk membentuk mikrofibril.

Protein apa yang dipengaruhi fibrillin-1??

Dasar Genetik dan Mekanisme Molekuler

Fibrillin-1 adalah protein di mana-mana dan komponen penting dari mikrofibril terkait elastin dalam jaringan ikat. MFS dihasilkan dari mutasi pada gen fibrillin-1, FBN1, yang mengkodekan fibrillin-1. Pengujian genetik molekuler FBN1 mendeteksi 70% -93% dari probands.

Apa jenis mutasi missense??

Dalam genetika, mutasi missense adalah mutasi titik di mana perubahan nukleotida tunggal menghasilkan kodon yang mengkode asam amino yang berbeda. Ini adalah jenis substitusi non-sinonim.

Apakah fibrilin merupakan elastin??

Fibrilin penting untuk perakitan elastin menjadi serat elastis. Mutasi pada gen fibrillin-1 terkait erat dengan sindrom Marfan. Fibulin terhubung erat dengan membran basal, serat elastis dan komponen lain dari matriks ekstraseluler dan berpartisipasi dalam pembentukan serat elastis.

Apakah jaringan ikat ECM??

ECM dapat didefinisikan sebagai komponen jaringan non-seluler, yang telah disamakan dengan 'lem' yang mengikat sel bersama-sama dalam jaringan ikat, di mana ia merupakan konstituen utama dari jaringan.

Apa itu gen fibrillin??

Fibrillin-1 adalah glikoprotein matriks ekstraseluler yang berfungsi sebagai komponen struktural mikrofibril pengikat kalsium. Mikrofibril ini memberikan dukungan struktural yang menahan kekuatan dalam jaringan ikat elastis dan nonelastik di seluruh tubuh.

Untuk apa tubuh menggunakan kolagen??

Kolagen adalah protein paling melimpah di tubuh Anda. Ini adalah komponen utama dari jaringan ikat yang membentuk beberapa bagian tubuh, termasuk tendon, ligamen, kulit, dan otot (1). Kolagen memiliki banyak fungsi penting, termasuk memberikan struktur pada kulit Anda dan memperkuat tulang Anda (1).

Apa itu penyakit marfan??

Sindrom Marfan adalah gangguan pada jaringan ikat tubuh, sekelompok jaringan yang mempertahankan struktur tubuh dan mendukung organ dalam dan jaringan lain. Anak-anak biasanya mewarisi kelainan dari salah satu orang tuanya.

Apa yang menyebabkan sindrom Marfan??

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FBN1. Mutasi membatasi kemampuan tubuh untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk membangun jaringan ikat. Satu dari empat orang dengan sindrom Marfan mengembangkan kondisi tersebut untuk alasan yang tidak diketahui. Seseorang dengan sindrom Marfan memiliki peluang 1 banding 2 untuk menularkannya kepada anak mereka.

Pada kromosom apa fibrillin-1 terletak??

Mutasi pada gen fibrillin-1 (FBN1), pada kromosom 15q21. 1, telah ditemukan menyebabkan sindrom Marfan, kelainan bawaan dominan yang ditandai dengan kelainan kerangka, mata, dan kardiovaskular yang bervariasi secara klinis.