Bagaimana mengubah nukleotida dalam kode DNA untuk b-globin mengubah karakteristik hemoglobin??

1. Apa fungsi protein globin??
2. Apa mutasi pada gen beta-globin yang mengarah ke sel sabit??
3. Bagaimana mutasi mempengaruhi gen hemoglobin?
4. Apa itu pergantian gen globin?
5. Bagaimana polipeptida beta-globin diproduksi??
6. Berapa banyak nukleotida dalam mRNA beta-globin?
7. Apa fungsi globin dalam hemoglobin??
8. Apa yang akan terjadi jika ada mutasi pada gamet??
9. Jenis mutasi apa yang hanya terjadi pada gamet??
10. Bagaimana mengubah DNA saya mengubah protein hemoglobin saya?
11. Apa yang akan terjadi jika tidak ada bagian globin dalam hemoglobin??
12. Bagaimana masing-masing kesalahan ini mengubah urutan DNA Apa yang Anda sebut perubahan ini??
13. Kapan sintesis hemoglobin beralih dari HbF ke HbA?
14. Faktor apa yang mengatur gen globin??
15. Bagaimana gen globin berevolusi?

Apa fungsi protein globin??

Protein globin beta adalah salah satu subunit hemoglobin, protein yang diperlukan untuk fungsi pembawa oksigen sel darah merah. Orang dengan mutasi sel sabit di kedua salinan gen HBB menghasilkan protein yang menggumpal dan menyebabkan perubahan bentuk dan perilaku sel darah merah.

Apa mutasi pada gen beta-globin yang mengarah ke sel sabit??

Penyakit sel sabit

Mutasi yang menyebabkan hemoglobin S mengubah satu blok penyusun protein (asam amino) dalam beta-globin. Secara khusus, asam amino asam glutamat diganti dengan asam amino valin pada posisi 6 dalam beta-globin, ditulis sebagai Glu6Val atau E6V.

Bagaimana mutasi mempengaruhi gen hemoglobin?

Hemoglobin normal (kiri) dan hemoglobin dalam sel darah merah sabit (kanan) terlihat berbeda; mutasi pada DNA sedikit mengubah bentuk molekul hemoglobin, memungkinkannya untuk menggumpal.

Apa itu pergantian gen globin?

Fenomena transkripsi gen globin spesifik tahap disebut sebagai peralihan gen globin. Mekanisme pengalihan ekspresi, aktivasi spesifik tahap, dan represi transkripsi gen - dan -globin menarik dari sudut pandang teoretis dan praktis.

Bagaimana polipeptida beta-globin diproduksi??

HbS diproduksi oleh mutasi titik di HBB di mana kodon GAG digantikan oleh GTG. Hal ini mengakibatkan penggantian asam amino hidrofilik asam glutamat dengan asam amino hidrofobik valin pada posisi keenam (β6Glu→Val).

Berapa banyak nukleotida dalam mRNA beta-globin?

Lebih dari 300 nukleotida ditugaskan ke wilayah pengkodean beta-mRNA dan 37 nukleotida ditugaskan ke wilayah noncoding terminal 3'. Kodon terminasi normal adalah UAA yang dipisahkan oleh 28 nukleotida dari triplet UAA di luar fase.

Apa fungsi globin dalam hemoglobin??

Globin adalah superfamili protein globular yang mengandung heme, terlibat dalam pengikatan dan/atau pengangkutan oksigen. Semua protein ini menggabungkan lipatan globin, serangkaian delapan segmen heliks alfa. Dua anggota yang menonjol termasuk mioglobin dan hemoglobin.

Apa yang akan terjadi jika ada mutasi pada gamet??

Jika mutasi terjadi pada sel germ-line (sel yang akan menghasilkan gamet, i.e., sel telur atau sperma), maka mutasi ini dapat diturunkan ke keturunan suatu organisme. Ini berarti bahwa setiap sel dalam embrio yang sedang berkembang akan membawa mutasi.

Jenis mutasi apa yang hanya terjadi pada gamet??

Mutasi germ-line terjadi pada gamet atau dalam sel yang akhirnya menghasilkan gamet. Berbeda dengan mutasi somatik, mutasi germ-line diturunkan ke keturunan organisme.

Bagaimana mengubah DNA saya mengubah protein hemoglobin saya?

Sebuah "mutasi" mengubah instruksi gen, yang juga dapat mengubah protein. Terkadang perubahan ini membuat protein tidak dapat melakukan tugasnya juga. Dan inilah yang terjadi dengan anemia sel sabit. Mutasi pada gen hemoglobin mengubah protein hemoglobin dengan cara yang menyebabkan anemia sel sabit.

Apa yang akan terjadi jika tidak ada bagian globin dalam hemoglobin??

Globin alfa dibuat pada kromosom 16. Jadi, jika ada gen yang memberi tahu kromosom 16 untuk menghasilkan globin alfa hilang atau bermutasi, lebih sedikit globin alfa yang dibuat. Ini mempengaruhi hemoglobin dan menurunkan kemampuan sel darah merah untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh.

Bagaimana masing-masing kesalahan ini mengubah urutan DNA Apa yang Anda sebut perubahan ini??

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada urutan DNA kita, baik karena kesalahan saat menyalin DNA atau karena faktor lingkungan seperti sinar UV dan asap rokok. Mutasi dapat terjadi selama replikasi DNA jika kesalahan dibuat dan tidak diperbaiki tepat waktu.

Kapan sintesis hemoglobin beralih dari HbF ke HbA?

HbF, optimal untuk transportasi oksigen dalam rahim, secara progresif digantikan oleh HbA dari sekitar 32-36 minggu kehamilan (1). Fenomena pematangan ini secara klinis penting dan menunjukkan variasi individu yang nyata.

Faktor apa yang mengatur gen globin??

PYR adalah faktor spesifik stadium dewasa yang mengikat regangan DNA kaya pirimidin antara gen - dan -globin dari mana ia mungkin menekan -globin dan mengaktifkan ekspresi gen -globin. Penghapusan elemen PYR menentukan peralihan yang berkepanjangan dan tertunda.

Bagaimana gen globin berevolusi?

Berdasarkan struktur dasar yang dilestarikan ini dan prevalensinya pada organisme hidup, telah disarankan bahwa gen globin berevolusi dari gen nenek moyang yang sama yang, setelah duplikasi dan peristiwa spesiasi berturut-turut, menyebabkan gen yang mengkodekan superfamili globin yang tersebar luas [1- 5].